AADC-Mangel-Webinare

Essen, 15.-18. März 2023:
„Schau mir in die Augen! – Okuläre Symptome in der Differentialdiagnostik zu Epilepsie“.

Prof. Gerd Kurlemann (Lingen) und Prof. Johannes Lemke (Leipzig) geben im Rahmen der 12. Dreiländertagung einen kurzweiligen Überblick über verschiedene okuläre Symptome.

Dienstag, 25. Oktober 2022
Upstaza™ ist die erste und einzige zugelassene Gentherapie für die Behandlung von Patienten ab einem Alter von 18 Monaten mit einer klinisch, molekularbiologisch und genetisch bestätigten Diagnose eines Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase-(AADC)-Mangels und mit einem schweren Phänotyp. In diesem Webinar erläutert Herr Prof. Karl Kiening aus der neurochirurgischen Universitätsklinik Heidelberg Einzelheiten zum Grundprinzip und zum Verfahren bei der intraputaminalen Verabreichung von Upstaza™. Außerdem schildern Eltern eines mit Upstaza™ behandelten Mädchens ihre Erfahrungen und den Weg zur Diagnose des AADC-Mangels.

Sydney, 21. bis 24. November 2021
Im Rahmen des PTC-Symposiums auf dem 14^th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM) 2021 in Sydney stellt Frau Prof. Agathe Roubertie einen klinischen Fall vor und erläutert die Zeichen und Symptome bei Verdacht auf AADC-Mangel. Weiterhin spricht sie über die wichtigsten Tests, die für eine differenzierte Diagnose notwendig sind und die Bedeutung einer frühen und genauen Diagnose.

Zagreb, 7. bis 9. Oktober 2021
In der Aufzeichnung des PTC-Symposiums auf dem 10^th Europediatrics Congress 2021 in Zagreb gibt Herr Prof. Fatih Ezgü einen Überblick über die genetischen und metabolischen Grundlagen sowie die Hauptsymptome einer Gruppe von angeborenen Stoffwechselstörungen, den sogenannten Neurotransmitterdefekten. Außerdem geht er auf die klinischen Symptome sowie die Herausforderungen bei der Diagnosestellung des AADC-Mangels ein.

Zagreb, 7. bis 9. Oktober 2021
Im Rahmen des PTC-Symposiums auf dem 10^th Europediatrics Congress 2021 in Zagreb spricht Frau Dr. Diana Barca über den diagnostischen Weg bei AADC-Mangel. Hierbei geht sie insbesondere auf die Rolle der Neuropädiater bei der Früherkennung ein. Außerdem erörtert sie eine Strategie, die dazu beiträgt, die Identifizierung von AADC-Patienten innerhalb eines multidisziplinären Teams zu verbessern und skizziert einen interessanten Patientenfall.

Donnerstag, 17. Juni 2021, 14:00 bis 15:00 Uhr
Im Vortrag werden Kinder mit hypotonem Erscheinungsbild in den Blick genommen. Das klinische Bild eines AADC-Mangels wird vorgestellt und anhand konkreter Fallbeispiele differentialdiagnostisch beleuchtet.

Mittwoch, 28. April 2021, 18:45 bis 19:00 Uhr
In der Aufzeichnung des Impuls-Webinars anlässlich der Epilepsie Online-Fortbildungsakademie vom April 2021 erfahren Sie, welche Erkrankungen dem AADC-Mangel mit ähnlichen Symptomen ähneln und welche Differentialdiagnosen sich ergeben können.

Freitag, 18. September 2020, 16:00 bis 17:30 Uhr
In dieser Live-Fortbildung für Ärzte geht es um die neurometabolische Erkrankung „aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel“. Erlernen Sie anhand einer klinischen Fallstudie die wichtigsten Anzeichen und Symptome zu erkennen.