AADC-Mangel Podcasts

Rare Talks – AADC-Mangel Podcasts (Englisch) Juli 2023
Bei seltenen Erkrankungen spielt die Physiotherapie eine wichtige Rolle. In dieser Folge sprechen Judith und Richard Poulin über ihre Erfahrungen mit einer seltenen Erkrankung und die Bedeutung der Physiotherapie. Bei ihrer Tochter Rylae Ann wurde AADC-Mangel diagnostiziert. Judith und Richard sprechen über ihren Familienalltag, ihre Rolle als Eltern und geben Tipps, wo man die nötige Unterstützung für ein betroffenes Kind bekommen kann.

Rare Talks – AADC-Mangel Podcasts (Englisch) Juli 2023
In diesem Podcast sprechen wir mit Judith und Richard Poulin über ihren Weg zur Diagnose. Judith und Richard sind Eltern einer Tochter, die mit der seltenen Erkrankung AADC-Mangel lebt. Sie kennen die Herausforderungen, die ein Leben mit einer seltenen Erkrankung mit sich bringt, und die Auswirkungen, die dies haben kann. Hören Sie, wie sie über den Familienalltag, ihren Weg zur Diagnose und die ersten Anzeichen und Symptome bei ihrer Tochter sprechen. Außerdem geben sie wertvolle Tipps, wo man weitere Unterstützung finden kann.

Rare Talks – AADC-Mangel Podcasts (Englisch)
November 2022
Die Ärztin Roberta Scalise ist Neuropädiaterin und auf Kinder spezialisierte Psychiaterin und war bis 2018 Assistenzärztin für Kinderneurologie und -psychiatrie an der Katholischen Universität Sacred Heart, Italien. Derzeit promoviert sie an der Universität Florenz, Italien, über kindliche Bewegungsstörungen und personalisiertes therapeutisches Management. Frau Scalise spricht über den herausfordernden Diagnoseweg einer seltenen Erkrankung und die Gefahr einer Fehldiagnose. Sie erörtert die Zeichen & Symptome eines AADC-Mangels und gibt Tipps, wie sich Eltern z.B. auf ein Arztgespräch vorbereiten können oder welche Fachärzte aufzusuchen sind.

Rare Talks – AADC-Mangel Podcasts (Englisch)
November 2022
Ivana Badnjarević ist die Mutter eines Kindes mit der seltenen Erkrankung Tyrosin-Hydroxylase-Mangel (THD). Sie gründete 2016 den Verein The Lil‘ Brave One (serbisch Hrabriša), um Familien mit Kindern zu unterstützen, bei denen Neurotransmitter- oder andere neurometabolische Störungen diagnostiziert wurden. In diesem Podcast schildert sie ihre persönlichen Erfahrungen mit der Erkrankung und berichtet darüber, wie herausfordernd der Weg zur Diagnose sein kann.