AADC-Mangel Podcasts

Die frühen Zeichen und Symptome des AADC-Mangels

Rare Talks – AADC-Mangel Podcasts (Englisch)
Februar 2022
Fatih Ezgü ist Professor für Pädiatrie und Leiter der Abteilung für pädiatrische Genetik an der Gazi Universität in Ankara, Türkei. Er berichtet über die frühen Zeichen und Symptome der Neurotransmitterstörung AADC-Mangel und legt den Fokus hierbei auf Differentialdiagnosen mit ähnlichen Symptomen wie Epilepsie, Zerebralparese und die hypoxische ischämische Enzephalopathie.


Was ist AADC-Mangel? Vom Verdacht zur Diagnose

Rare Talks – AADC-Mangel Podcasts (Englisch)
Februar 2022
Professor Roberta Battini ist Kinderneuropsychiaterin an der Universität von Pisa. Ihr Hauptforschungsinteresse gilt der Entwicklungsneurologie und damit verbundenen Störungen. Sie spricht mit uns über Monoamin-Neurotransmitter-Störungen und über die Symptome des AADC-Mangels. Außerdem informiert sie darüber, welche anderen häufigeren Erkrankungen dem AADC-Mangel ähneln und welche klinische Tests für eine endgültige Diagnose erforderlich sind.


Diagnose eines AADC-Mangels

Rare Talks – AADC-Mangel Podcasts (Englisch)
Juli 2022
Dr. Heiko Brennenstuhl ist Arzt in der Abteilung für Kinderneurologie und Stoffwechselmedizin der Universität Heidelberg. Sein Forschungsschwerpunkt sind angeborene Neurotransmitterstörungen. In diesem Podcast erörtert er die Zeichen und Symptome, die auf eine Neurotransmitterstörung wie den AADC-Mangel hindeuten könnten, sowie die wichtigsten diagnostischen Tests, die zur Bestätigung einer Diagnose erforderlich sind. 


Differentialdiagnose Epilepsie

Rare Talks – AADC-Mangel Podcasts (Englisch)
November 2022
Frau Prof. Maša Malenica, MD, PhD, ist Leiterin der Abteilung für Kinderneurologie und Epileptologie am UHC Sestre Milosrdnice in Zagreb, Kroatien. Ihre Forschungsschwerpunkte sind seltene und komplexe Epilepsien, pharmakoresistenteEpilepsie, kortikale Dysplasie, Epilepsiechirurgie, Pharmakogenetik und öffentliche Gesundheit. In diesem Podcast spricht Frau Professor Maša Malenica über die sich überschneidenden Symptome von AADC-Mangel und Epilepsie. Erfahren Sie, wann man bei Patienten, bei denen Epilepsie diagnostiziert wurde, eine andere Diagnose in Betracht ziehen sollte.